Giornata mondiale delle malattie rare: #uniamoleforze
L’ultimo giorno del mese di febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, data stabilita nel 2008 il giorno 29 del mese poiché, non a caso, trattasi appunto di un giorno raro.
Cos’è una malattia rara?
Una malattia si definisce “rara” quando il numero di casi presenti su una data popolazione non supera una determinata soglia stabilita; in Europa questa soglia è fissata allo 0,5%, cioè 5 casi su 10.000 persone.
La maggior parte delle patologie rare ha un’origine genetica, mentre le altre possono essere causate da infezioni, allergie e altri fattori ambientali. Inoltre, ad oggi, sono conosciute e diagnosticate circa 8.000 malattie rare in tutto il mondo: un numero che con l’avanzare delle ricerche scientifiche e genetiche, tende ad aumentare di continuo.
Malattie rare: la situazione in Italia
In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, di cui il 70% ancora in età pediatrica con diagnosi di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari. Per i pazienti in età adulta, invece, la diagnosi per una malattia rara può riguardare patologie del sistema nervoso, degli organi sensoriali, del sangue e degli organi ematopoietici.
Al fine di fronteggiare la criticità della patologia e tutto ciò che essa comporta nella vita del paziente, nel corso del tempo si è sviluppata la Rete italiana dei centri di ascolto e informazione sulle malattie rare (R.I.C.A.Ma.Re.), una pluralità di servizi di ascolto, orientamento e informazione dedicati al trattamento di queste malattie, con l’obiettivo di diffondere le informazioni fornite dai diversi servizi, facilitare l’accesso alla rete assistenziale/socio-sanitaria e condividere esperienze e buone pratiche.
Reti di sostegno per le malattie rare: l’importanza degli ERN
Dal 2017, in tutta Europa, sono attive le Reti di riferimento europee, meglio conosciute con l’acronimo ERN, le quali sono reti virtuali che coinvolgono il personale sanitario al fine di favorire la collaborazione e il dialogo tra specialisti per migliorare e perfezionare la diagnosi, il monitoraggio e la cura di malattie rare che richiedono cure, risorse e conoscenze altamente specializzate. L’articolazione delle ERN consente di fornire al paziente una diagnosi precoce e di definire percorsi di cura più sicuri.
Nel 2021 #uniamoleforze
#uniamoleforze è lo slogan che quest’anno contraddistingue la Giornata mondiale per le malattie rare. Attualmente, cerca di contare su una maggiore diffusione della conoscenza di queste patologie, sul potenziamento delle strutture di accoglienza territoriali e sociali e sulla richiesta di semplificazione delle procedure riguardanti le agevolazioni per i genitori e i caregivers che, ogni giorno, si prendono cura dei malati rari.
Se vuoi sapere di più sugli eventi organizzati in occasione della Giornata o sulle malattie rare, visita il sito malattierare.gov.it, chiama il numero verde 800896949 o contatta il centro di ascolto più vicino a te.